O Brasil vive um momento sem precedentes com a covid-19. Os esforços da Saúde estão voltados para conter o avanço do coronavírus. Enquanto isso, as associações de pacientes com doenças raras fazem o melhor para prestar assistência, mas a dificuldade para o diagnóstico precoce ainda é uma dura realidade. Muitos exames foram cancelados ou postergados, atrasando resultados e/ou interrompendo tratamentos tão essenciais. A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional Minas Gerais (SBEM-MG) alerta para a importância do diagnóstico precoce para garantir maior qualidade de vida.
Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara. Desse total, 75% são crianças e 30% não chegam aos cinco anos. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estabelece que doenças raras são aquelas que afetam menos de cinco pessoas a cada dez mil indivíduos, sendo que existem, aproximadamente, sete mil tipos e muitas são endocrinológicas, com 80% delas decorrentes de fatores genéticos e as demais, oriundas de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Os sintomas podem ser parecidos com outras enfermidades, dificultando o diagnóstico. É comum um atraso de cinco até dez anos para um laudo completo. Muitas famílias temem que esse tempo aumente por causa da pandemia.
O Teste do Pezinho Básico, realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento, identifica seis tipos de enfermidades raras, incluindo o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita. Algumas atitudes também podem ajudar na identificação de algumas doenças, como a avaliação pediátrica periódica com atenção ao crescimento e desenvolvimento da criança (cognitivo e motor), ou se há presença de algum defeito anatômico (no coração, por exemplo), entre outros.
As disfunções são, geralmente, crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e afetando a qualidade de vida das pessoas e familiares. Várias dessas doenças não têm cura, mas o tratamento com acompanhamento médico, fisioterápico, fonoaudiólogo e psicoterápico, entre outros, proporciona alívio ou atraso no aparecimento dos sintomas.
Segundo o Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. Mas, ainda há muito o que se fazer. Algumas vezes, há dificuldade em se conseguir os “medicamentos órfãos”, como são conhecidos os remédios para doenças raras. Essas medicações podem ter custo muito elevado e alguns pacientes e familiares recorrem à justiça para a garantia do tratamento.
Enfrentamos um período difícil de pandemia, mas o Brasil precisa avançar em políticas públicas para um diagnóstico rápido e preciso das doenças raras. A versão ampliada do Teste do Pezinho, por exemplo, disponível em redes particulares e em alguns estados pelo SUS, identifica até 53 doenças. A detecção e o tratamento das disfunções raras proporcionam melhor qualidade de vida para muitos brasileiros.
